Diagnostics de précision basés sur la spectrométrie de masse : à l’aube des tests sélectifs.

Les nouvelles technologies et les avancées en biologie humaine ouvrent la voie à une meilleure prise en charge des patients et à de meilleurs résultats en médecine de laboratoire. Le diagnostic de précision, en tant que composant essentiel de la médecine P5, implique un passage vers des tests sélectifs de mesurandes définis, permettant une meilleure compréhension de la diversité interindividuelle et de la (patho-)biologie au niveau moléculaire. Le diagnostic de précision peut potentiellement surmonter certaines des inadéquations actuelles dans les parcours de soins diagnostiques, causées par des tests sous-optimaux conduisant à des classifications erronées et à des préjudices évitables pour les patients. De plus, les méthodes moléculaires ont le potentiel d'être standardisables dès le départ, permettant l'intégration du concept de traçabilité métrologique. Au cours de la dernière décennie, la spectrométrie de masse (SM) en particulier gagne en importance et prouve son potentiel comme méthode de mesure sélective pour le remplacement d'immunodosages, comme test complémentaire et/ou procédure de mesure de référence (PMR). Dans ce contexte, la place actuelle de la SM en médecine de laboratoire est discutée, suivie de cas issus de tests développés en laboratoire (TDL), de tests disponibles commercialement, mettant également en évidence les futures applications de la SM. Il est temps d'un appel au réveil pour promouvoir une approche de test sélectif qui ressemble fidèlement à la biologie individuelle, principalement à utiliser lorsque la définition moléculaire est cliniquement pertinente pour la capacité de classification et le bénéfice patient. Nous fournissons une compilation pour le spécialiste de laboratoire sur quand opter pour des tests définis moléculairement. Idéalement, l'évolution vers le diagnostic de précision fait partie d'un paysage de santé en mutation, où les empreintes moléculaires et la diversité des patients sont inclusives. Cela permettra la détection précoce de symptômes précliniques et amorcera un passage de soins curatifs vers des soins préventifs et personnalisés.